Sex Mutation Ratio in Retinoblastoma and Retinoma: Relevance to Genetic Counseling
Francis L. Munier, Francine Thonney, Aubin Balmer, Elise Héon, Graziano Pescia, Daniel F. Schorderet · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 1996 · Heft 05 · S. 400-403
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung FRAGESTELLUNG UND METHODE Der parentale Ursprung der ersten somatischen und germinalen Mutation des Retinoblastom-Genes (RB1) wurde in 36 Retinoblastomen (Rb) und Retinomen analysiert. Unter diesen Patienten zeigten 16 eine wahrscheinlich nicht-vererbliche und 25 eine erbliche Mutation. Auf diese Art ist es möglich, den Quotienten des Mutationsursprungs zwischen männlich und weiblich direkt zu bestimmen. RESULTATE Der Geschlechtsmutationsquotient in der vererblichen Rb beträgt 19:2, was ein bedeutender Unterschied ist. Dieser Quotient war 5:2 für die nicht-vererbliche Rb, was bedeutunglos war. SC…
