Chorionbiopsie* in der pränatalen Chromosomendiagnostik

Zusammenfassung Es wird über 110 Chromosomenanalysen der pränatalen Diagnostik nach Chorionbiopsie berichtet. Es wurden 105 Normalbefunde erhoben (51 weiblich, 54 männlich) sowie 5 Chromosomenanomalien festgestellt, darunter die im 2. Trimenon selten zu beobachtende Triploidie und eine Trisomie 8. Zur Chromosomendiagnostik wurden die Direktpräparation und die Langzeitkultivierung herangezogen. In der Langzeitkultur wurden 3 Mosaikbefunde festgestellt, die sich bei Nachuntersuchungen an Amnionzellen nicht bestätigten. Die Beobachtung einiger Zellen mit weiblichem Karyotyp in einer Langzeitkultur bei sonst eindeut…