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Gonadotropinresistenz beim Rothmund-Thomson-Syndrom

P. Wieacker, P. Peters, M. Breckwoldt · Geburtshilfe und Frauenheilkunde · 1988 · Heft 06 · S. 443-444

Dokument
899203
CareLit-ID
Jahr
1988
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Geburtshilfe und Frauenheilkunde
Autor:innen
P. Wieacker, P. Peters, M. Breckwoldt
Ausgabe
Heft 06 / 1988
Jahrgang 48
Seiten
443-444
Erschienen: 1988-06-01 00:00:00
ISSN
0016-5751
DOI
10.1055/s-2008-1036012

Zusammenfassung

Zusammenfassung Ein Fall von Rothmund-Thomson-Syndrom bei einer 24jährigen Patientin mit primärer Amenorrhö wird vorgestellt. Dieses autosomal-rezessive Syndrom geht mit Atrophie, Hyperpigmentation und Teleangiektasien der Haut, ferner mit juvenilem Katarakt und kongenitalen Knochendefekten wie Sattelnase einher. Ein Hypogonadismus wird oft beschrieben. Endokrinologische und morphologische Parameter weisen bei dieser Patientin auf eine Gonadotropinresistenz im Sinne eines «resistant ovary Syndrome» als Ursache des Hypogonadimus hin.

Schlagworte

Geburtshilfe und Frauenheilkunde