Pränatale Diagnose eines Thanatophoren Zwergwuchses mit Kleeblattschädel - ultrasonographische Befunde, humangenetische Aspekte

Zusammenfassung Es werden die sonographischen Kriterien, die zur pränatalen Diagnose des Thanatophoren Zwergwuchses mit Kleeblattschädel gehören, sowie fakultativ auftretende pathologisch-anatomische Besonderheiten beschrieben. Die Schwangerschaft wurde aufgrund der erhobenen Befunde in der 30. SSW durch Sectio abdominalis terminiert. Nach dem Tode des Kindes konnte die Diagnose durch röntgenologische und pathologisch-anatomische Untersuchungen bestätigt werden. Die ultrasonographische Abgrenzung gegen andere Formen des Zwergwuchses wird diskutiert. Ferner werden die humangenetischen Gesichtspunkte, insbesondere…