Pathogenese, Diagnostik, Klinik und therapeutische Aspekte der Ataxia teleangiektatika
Tayfun Güngör, Irina Bühring, Reinhold Cremer, Martin Gartenschläger, Stefan Zielen · Klinische Pädiatrie · 1997 · Heft 05 · S. 328-335
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Die Ataxia teleangiektatika (AT) ist eine autosomal rezessive Erkrankung (Häufigkeit 1:40 000-200 000), die durch okulokutane Teleangiektasien, progressive zerebelläre Degeneration, humorale und zelluläre Immundefizienz mit rezidivierenden sinopulmonalen Infektionen, Strahlensensitivität und eine ausgeprägte Krebsdisposition charakterisiert ist. Seit 1995 ist die Sequenz des mutierten AT-Gens (ATM) im Bereich des Chromosoms 11q22-23 mit einem Transkript von 12 Kilobasen identifiziert. Anhand von 9 eigenen Patienten mit AT im Alter von 6-22 Jahren werden die diagnostischen, klinischen und therapeu…
