CareLit Fachartikel

X-chromosomaler rezessiver Hydrocephalus internus: Ein eigenständiges Krankheitsbild?

Fritz Haverkamp, Anja Krämer, Hubert Fahnenstich, Klaus Zerres · Klinische Pädiatrie · 1996 · Heft 03 · S. 93-96

Dokument
899454
CareLit-ID
Jahr
1996
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
Fritz Haverkamp, Anja Krämer, Hubert Fahnenstich, Klaus Zerres
Ausgabe
Heft 03 / 1996
Jahrgang 208
Seiten
93-96
Erschienen: 1996-05-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2008-1044002

Zusammenfassung

Zusammenfassung 2 Patienten mit X-chromosomal rezessiven Hydrocephalus internus bei Aquäductstenose, Flexion-Adduktion beider Daumen, schwerer mentaler Retardierung und Spastizität werden dargestellt. Die Familienanamnese ergab in beiden Fällen weitere männliche Betroffene. Die intra- und interfamiliäre Variabilität dieser seltenen X-chromosomal rezessiv erblichen Erkrankung wird beschrieben. In diesem Zusammenhang werden die beiden Differentialdiagnosen, nämlich das MASA-syndrom bzw. die X-chromosomal rezessiv erbliche spastische Paraplegie, im Sinne einer variablen Expressivität verschiedener Mutationen des gl…

Schlagworte

hydrocephalus internus aqueduct stenosis X-chromosomal recessive disease Aquäduktstenose X-chromosomal rezessiv Klinische Pädiatrie