Bilaterale okzipitale Verkalkungen, Optikusatrophie und juvenile Makulopathie: retrograde transsynaptische Degeneration?

Zusammenfassung Bei einem 4jährigen Mädchen wurde die außergewöhnliche Kombination von bilateralen Verkalkungen im Bereich der Sehrinde, Optikusatrophie und Makulopathie gefunden. Der korrigierte Visus betrug OD 0,1 und OS 0,5. Die Gesichtsfelder waren unregelmäßig konzentrisch eingeengt. Das ERG war normal, die Latenzen der visuell evozierten Potentiale waren stark verlängert. Der Verlauf blieb in den folgenden 7 Jahren stationär. Die Pathogenese der okzipitalen Verkalkungen ist unklar; wir führen sie auf ein pränatales oder perinatales Ereignis zurück. Die Optikusatrophie interpretieren wir als retrograde tran…