CareLit Fachartikel

Genetische Polymorphismen der Methytetrahydrofolatreduktase (MTHFR) bei Patienten mit sporadischem und hereditärem nicht-polypösem Kolorektalen Karzinomen (HNPCC) mit Mikrosatelli…

B Akoglu, N Weber, J Raedle, P Kindl, WF Caspary, J Trojan · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2015 · Heft 05

Dokument
900835
CareLit-ID
Jahr
2015
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Gastroenterologie
Autor:innen
B Akoglu, N Weber, J Raedle, P Kindl, WF Caspary, J Trojan
Ausgabe
Heft 05 / 2015
Seiten
–
Erschienen: 2015-05-28 00:00:00
ISSN
0044-2771
DOI
10.1055/s-0035-1555482

Zusammenfassung

Hintergrund/Einleitung: Die MTHFR ist ein Enzym des Folsäurestoffwechsels. Dieses Enzym ist für die Bildung von 5-Methyltetrahydrofolat (5-MTHF) verantwortlich. Ein Mangel oder ein Polymorphismus des Enzyms führt zu einer verminderten Bildung von 5-MTHF und zu einer verminderten DNA-Methylierung via S-Adenosylmethionin. Ferner kann eine verminderte DNA-Methylierung zu einer DNA-Instabilität führen. Die MTHFR Variante C677T ist ein häufiger Polymorphismus. Diese kann heterozygot (CT:ca.45% der Bevölkerung) oder homozygot (TT:ca.10% d.B.) vorliegen. Beide Formen gehen mit einer verminderten Enzymaktivität einher,…

Schlagworte

Bevölkerung Zeitschrift für Gastroenterologie