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Keratin-Gen-Mutationen als Ursache der Epitheldystrophie Meesmann-Wilke und autosomal dominanter Verhornungsstörungen der Haut

Ole Swensson, Beate Swensson, Bernhard Nölle, Rainer Rochels, Bernhard Wannke, Hans-Jürgen Thiel · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2000 · Heft 01(217) · S. 43-51

Dokument
900950
CareLit-ID
Jahr
2000
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Ole Swensson, Beate Swensson, Bernhard Nölle, Rainer Rochels, Bernhard Wannke, Hans-Jürgen Thiel
Ausgabe
Heft 01(217) / 2000
Jahrgang 217
Seiten
43-51
Erschienen: 2000-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2000-10382

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Die Epitheldystrophie Meesmann-Wilke (OMIM 122 100) ist eine seltene autosomal dominant erbliche Erkrankung des Hornhautepithels, die im frühen Kindesalter nachweisbar ist und beide Augen betrifft. Kennzeichen der Erkrankung ist eine in ihrem Verteilungsmuster variable Trübung des Hornhautepithels. Bei der Spaltlampenuntersuchung und im regredienten Licht geben sich monomorphe Opaleszenzen und intraepitheliale Bläschen zu erkennen. Weitere Erkrankungszeichen sind punktförmige Erosionen, Epiphora, gesteigerte Blendempfindlichkeit und Blepharospasmus. Der Visus ist zumeist nicht oder nu…

Schlagworte

Hornhautdystrophie Keratine Mutationsanalyse Epitheldystrophie Meesmann-Wilke Corneal dystrophy keratins mutational analysis epithelial dystrophy Meesmann-Wilke Blepharospasmus Abkürzungen Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde