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Chromosom-5q31-abhängige Hornhautdystrophien: Entwurf einer neuen Klassifizierung1, 2

Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2001 · Heft 03 · S. 136-139

Dokument
901212
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Francis L. Munier, Daniel F. Schorderet
Ausgabe
Heft 03 / 2001
Jahrgang 218
Seiten
136-139
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2001-13072

Zusammenfassung

Zusammenfassung Der vorliegende Artikel fasst die neusten Erkenntnisse über die Genetik der Chromosom-5-assoziierten Korneadystrophien zusammen und erläutert die bemerkenswerte Korrelation zwischen Phänotyp und Genotyp, welche sie charakterisiert. Konkret verursachen 6 heterozygote Hauptmutationen 6 verschiedene Phänotypen von Hornhautablagerungen. Diese entsprechen den folgenden vier histologischen Formen: a) amyloid bzw. gittrig, b) granulär, c) amyloid bzw. gittrig und granulär, d) nicht-amyloid und nicht-granulär (fibrös).

Schlagworte

Hornhautdystrophien Chromosom-5 Genetik Phänotyp Genotyp Amyloidose Keratoepithelin Mutation Corneal Dystrophy chromosome-5 genetics phenotype genotype Amyloidosis Amyloid Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde