Abnorme Regulation der Carnitin-Palmitoyltransferase bei eineiigen Zwillingen als Ursache einer Rhabdomyolyse

Zusammenfassung Bei einem 21jährigen Leistungssportler traten nach erheblicher körperlicher Belastung (ganztägiges Hockeyturnier) erstmals ausgeprägte Myalgien sowie eine rot-braune Verfärbung des Urins auf. Die Kreatinkinase betrug 1914 U/l. Die körperliche Untersuchung ergab keine pathologischen Befunde; die Myalgien klangen innerhalb von 3 Tagen wieder ab. Bei dem Patienten und seinem beschwerdefreien eineiigen Zwillingsbruder wurde eine Biopsie aus dem M. vastus lateralis entnommen; im Muskelhomogenat wurde die Aktivität der Carnitin-Palmitoyltransferase bestimmt. Die Gesamtaktivität des Enzyms lag im Normbe…