CareLit Fachartikel

Muskulärer Carnitin-Palmityl-Transferase-Mangel

K. W. Rumpf, H. Kaiser, H.-H. Goebel, H. A. Wagner, B. Ullmann, S. DiMauro, F. Scheler · DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift · 1983 · Heft 27 · S. 1058-1061

Dokument
901715
CareLit-ID
Jahr
1983
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift
Autor:innen
K. W. Rumpf, H. Kaiser, H.-H. Goebel, H. A. Wagner, B. Ullmann, S. DiMauro, F. Scheler
Ausgabe
Heft 27 / 1983
Jahrgang 108
Seiten
1058-1061
Erschienen: 1983-07-08 00:00:00
ISSN
0012-0472
DOI
10.1055/s-2008-1069692

Zusammenfassung

Zusammenfassung Bei einem 20jährigen Patienten, der an paroxysmaler Myoglobinurie leidet, konnte nach Ausschluß anderer Ursachen in der Muskulatur des Patienten ein Mangel an Carnitin-Palmityl-Transferase (CPT) nachgewiesen werden. Ein muskulärer CPT-Mangel muß ausgeschlossen werden, bevor eine rezidivierende Myoglobinurie als »idiopathisch« klassifiziert wird.

Schlagworte

Carnitin DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift