CareLit Fachartikel
Genetische Testung bei Kardiomyopathien: ein Update für die Praxis
Teresa Trenkwalder, Katharina Knoll, Heribert Schunkert · Aktuelle Kardiologie · 2024 · Heft 03 · S. 196-202
Dokument
905671
CareLit-ID
Jahr
2024
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
ZusammenfassungDie rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebni…
Schlagworte
Kardiomyopathie
genetische Diagnostik
Risikostratifizierung
cardiomyopathy
genetic testing
risk assessment
Aktuelle Kardiologie
