Die diagnostische Effizienz des Next Generation Sequencing bei erblichen Netzhauterkrankungen

Bisher wurden mehr als 315 Gene und Loci mit der Pathogenese erblicher Netzhauterkrankungen (IRDs) in Verbindung gebracht. Da mittlerweile genspezifische Therapien für IRDs entwickelt werden, ist eine genaue genetische Diagnostik ein grundlegender Schritt für die Betroffenen, um ihre persönliche Entscheidungsfindung zu unterstützen und ihre Eignung für klinische Studien und neue Behandlungen zu prüfen.