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Zinsser-Engman-Cole-Syndrom (Dyskeratosis congenita) mit schwerem Sicca-Syndrom, Panuveitis und Hornhautperforation - eine Kasuistik

Zbigniew Zagórski, Barbara Biziorek, Ewa Rakowska, Dariusz Jedrzejewski · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2001 · Heft 06 · S. 455-458

Dokument
906123
CareLit-ID
Jahr
2001
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
Zbigniew Zagórski, Barbara Biziorek, Ewa Rakowska, Dariusz Jedrzejewski
Ausgabe
Heft 06 / 2001
Jahrgang 218
Seiten
455-458
Erschienen: 2001-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2001-16262

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND Das Zinsser-Engman-Cole-Syndrom (Z.E.C.) ist eine sehr seltene, rezessive X-chromosomale Ektodermose und durch Poikilodermie, Nageldystrophie, Zungenleukokeratose, Knochenmarkhypoplasie, Handflächen- und Fußkeratose mit Hyperhidrosis, Zahnanomalien und Karies sowie frühe Haarergrauung gekenzeichnet. PATIENT UND METHODEN Wir stellen einen 46-jährigen Kranken vor mit Verwachsung der Tränenpunkte, Trichiasis, schwerem Sicca-Syndrom, rezidivierenden Hornhautulzerationen und -perforation sowie Uveitis. Es wurden HLA-Antigen, Subpopulation peripherer Lymphozyten durch Flow-Cytometrie bestim…

Schlagworte

kongenitale Dyskeratose Hornhaut- und Bindehautpathologie Aderhautentzündung. dyskeratosis congenita corneal and conjunctival pathology uveitis. Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde