Kongenitales Myasthenie-Syndrom bei einer 18-jährigen Kroatin durch Homozygotie für die 1267delG-Mutation im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors

Zusammenfassung Kongenitale Myasthenie-Syndrome sind sehr seltene Erkrankungen. Wir stellen den Fall einer 18-jährigen Kroatin mit Homozygotie für eine Deletion (1267delG) im Gen für die ε-Untereinheit des Azetylcholinrezeptors vor. Klinisch zeigte sich eine bei Belastung zunehmende Gliedergürtelschwäche sowie eine ausgeprägte externe Ophthalmoplegie. Der therapeutische Effekt von Cholinesterasehemmern war nicht ausreichend. Die Molekulargenetik von kongenitalen Myasthenie-Syndromen mit Mutationen in den Genen für die Untereinheiten des Azetylcholinrezeptors wird diskutiert.