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Neugeborenes mit Phokomelie und Thrombozytopenie

C. Maas, J. Arand, Th. Orlikowsky, R. Goelz · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2002 · Heft 04 · S. 161-163

Dokument
906552
CareLit-ID
Jahr
2002
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie
Autor:innen
C. Maas, J. Arand, Th. Orlikowsky, R. Goelz
Ausgabe
Heft 04 / 2002
Jahrgang 206
Seiten
161-163
Erschienen: 2002-01-01 00:00:00
ISSN
0948-2393
DOI
10.1055/s-2002-33672

Zusammenfassung

Zusammenfassung Zur Diagnosefindung bei Phokomelie tragen assoziierte Fehlbildungen bzw. Symptome maßgeblich bei. Wir berichten über ein reifes Neugeborenes mit Phokomelie der oberen Extremität und Petechien bei ausgeprägter Thrombozytopenie. Die Symptomkonstellation machte die Diagnose eines Phokomelie-Thrombozytopenie-Syndroms, einer Unterform des Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndroms (TAR-Syndrom), wahrscheinlich. Im Verlauf der Neonatalperiode waren vier Thrombozytentransfusionen erforderlich. Relevante Blutungen traten nicht auf. Das Mädchen entwickelte sich in den ersten sieben Lebensmonaten normal. Leit…

Schlagworte

Radiusaplasie-Thrombozytopenie-Syndrom Phokomelie Thrombozytopenie Thrombocytopenia-absent radius (TAR)-syndrome phocomelia thrombocytopenia Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie