Mitochondriale Enzephalomyopathien
Marcus Deschauer · psychoneuro · 2003 · Heft 03 · S. 108-112
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung Mitochondriale Enzephalomyopathien beruhen auf Störungen in der Atmungskette und zeigen sich klinisch häufig als Multisystemerkrankung mit sehr unterschiedlichen Symptomen, wobei insbesondere die Muskulatur und das Nervensystem betroffen sind (z.B. externe Ophthalmoplegie, Extremitätenschwäche, epileptische Anfälle). Erkrankungsbeginn ist meist das Kindes- und frühe Erwachsenenalter. Molekulargenetisch können den mitochondrialen Enzephalomyopathien sowohl Defekte der mitochondrialen DNA als auch Mutationen in der Kern-DNA zugrunde liegen. Dies bedingt verschiedene Erbgänge (maternal, autosomal do…