Mukopolysaccharidose I Typ Scheie als seltene Differenzialdiagnose zur juvenilen idiopathischen Arthritis

Generalisierte Gelenkkontrakturen sind ein seltener Untersuchungsbefund bei Kindern. Trotz des weiter zunehmenden Wissens über neurogene, muskuläre oder rheumatische Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter stellt dieser Befund immer wieder eine besondere diagnostische Herausforderung dar. Es wurde uns ein 8-jähriger Junge unter dem Verdacht auf eine juvenile idiopathische Arthritis vorgestellt. Bei ihm war seit dem Kindesalter beginnend an den Fingern eine zunehmende Bewegungseinschränkung aller Gelenke aufgefallen waren. Es bestanden keine Gelenkschmerzen. Der Junge war sportlich aktiv. Die Haut wurde als verdi…