CareLit Fachartikel

Mitochondriale DNA-Deletionen bei einer Patientin mit Koinzidenz einer myotonen Dystrophie Typ 2 (PROMM) und einer Myasthenia gravis

C Bamberg, M Deschauer, S Tews, D Claus · Klinische Neurophysiologie · 2003 · Heft 09

Dokument
908233
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Neurophysiologie
Autor:innen
C Bamberg, M Deschauer, S Tews, D Claus
Ausgabe
Heft 09 / 2003
Seiten
–
Erschienen: 2003-09-18 00:00:00
ISSN
1434-0275
DOI
10.1055/s-2003-816412

Zusammenfassung

Wir berichten über eine 68-jährige Patientin, bei der 1975 erstmalig myotone Symptome auftraten. Es wurde die Diagnose einer Myotonia dystrophica gestellt. 1993 erfolgte eine Katarakt-Operation beidseits. Die Aufnahme erfolgte im Mai 2001 mit Schluckstörungen, Schwäche der Extremitäten, Ptosis beidseits, Doppelbildern, Dysarthrie. Der klinische Befund zeigte eine Facies myopathica. Neben einer Atrophie der Schläfenmuskulatur zeigte sich eine Ptosis beidseits, ein eingemauerter rechter Bulbus, der linke Bulbus wies eine ausgeprägte Adduktionsschwäche auf. Im Bereich der Extremitäten fand sich eine generalisierte…

Schlagworte

Antikörper Atrophie Allele Atmungskette Schluckstörungen Dysarthrie Klinische Neurophysiologie