Reduzierte sudomotorische Axonreflex-Antwort bei Fabry-Patienten

Morbus Fabry ist eine seltene X-chromosomal rezessive Erkrankung. Die Reduktion des Enzyms alpha-Galaktosidase A verursacht eine Anhäufung von Sphingoglykolipiden in verschiedenen Organen und in Nervenfasern, die diese Organe innervieren. Als Ergebnis der Dysfunktion sympathischer sudomotorischer Nervenfasern und der Anhäufung von Glykolipiden in Schweißdrüsen ist die Schweißsekretion oftmals früh vermindert. In dieser Studie untersuchten wir die Schweißsekretion unter Ruhebedingungen und nach Stimulation des sudomotorischen Axonreflexes mittels Azetylcholin. Bei 16 Fabry-Patienten (28,8±9,1 Jahre) und 15 gesund…