CareLit Fachartikel

Phänotyp-Genotyp Korrelation eines Xeroderma-Pigmentosum-Variante-Patienten

S Emmert, H Inui, CS Seitz, A Gratchev, K Zachmann, S Goerdt, C Neumann, KH Kraemer · Aktuelle Dermatologie · 2003 · Heft 09

Dokument
908356
CareLit-ID
Jahr
2003
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Dermatologie
Autor:innen
S Emmert, H Inui, CS Seitz, A Gratchev, K Zachmann, S Goerdt, C Neumann, KH Kraemer
Ausgabe
Heft 09 / 2003
Seiten
–
Erschienen: 2003-09-16 00:00:00
ISSN
0340-2541
DOI
10.1055/s-2003-822252

Zusammenfassung

Wir untersuchten einen Xeroderma pigmentosum Variante (XPV) Patienten hinsichtlich seiner klinischen und molekulargenetischen Eigenschaften. XP3GO, ein 33-jähriger Mann, besitzt keine erhöhte Sonnenempfindlichkeit. Im Pubertätsalter bemerkte er vermehrte Hyperpigmentierungen in sonnenexponierten Hautarealen. Seit seinem 22. Lebensjahr entwickelte er eine Reihe von malignen Melanomen, Basalzell- und Plattenepithelkarzinomen. Eine Blutsverwandtschaft seiner Eltern ist nicht bekannt. XP3GO-Fibroblasten zeigten eine normale Wirtszell-Reaktivierung eines UV-bestrahlten Luciferase Reportergen Plasmids als Ausdruck ein…

Schlagworte

Technik Aktuelle Dermatologie