CareLit Fachartikel

Management von Familien mit einem multiplen endokrinen Neoplasie-Syndrom Typ 2 in Assoziation mit seltenen Keimbahnmutationen des RET-Protoonkogens

G Fitze, H D Saeger, D Roesner, H K Schackert · Klinische Pädiatrie · 2004 · Heft 05 · S. 270-276

Dokument
908368
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Pädiatrie
Autor:innen
G Fitze, H D Saeger, D Roesner, H K Schackert
Ausgabe
Heft 05 / 2004
Jahrgang 217
Seiten
270-276
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0300-8630
DOI
10.1055/s-2004-44902

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Heterozygote Keimbahnmutationen des RET-Protoonkogens sind die genetische Grundlage für das MEN2-Syndrom. Diese Studie analysiert Familien mit seltenen Mutationen der Codons 790/791, die nicht die Aminosäure Cystein betreffen. Die Genotyp-Phänotyp-Korrelation und das therapeutische Management werden diskutiert. METHODIK UND PATIENTEN: Mittels direkter DNA-Sequenzierung wurden 45 Patienten mit einem scheinbar sporadischen MTC hinsichtlich einer Keimbahnmutation im RET untersucht. Die Familienangehörigen der identifizierten Indexpatienten unterzogen sich der prädiktiven genetischen Dia…

Schlagworte

Mutation RET-Protoonkogen Endokrinologie Prophylaxe Chirurgie RET Proto-oncogene endocrinology prophylaxis surgery Codon Diagnostik Cystein Assoziation Klinische Pädiatrie