CareLit Fachartikel

Klinische und molekulargenetische Befunde beim isolierten sporadischen Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane

B K Wabbels, J Kohlhase, B Lorenz · Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde · 2004 · Heft 10 · S. 849-853

Dokument
908439
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde
Autor:innen
B K Wabbels, J Kohlhase, B Lorenz
Ausgabe
Heft 10 / 2004
Jahrgang 221
Seiten
849-853
Erschienen: 2004-01-01 00:00:00
ISSN
0023-2165
DOI
10.1055/s-2004-813662

Zusammenfassung

Zusammenfassung EINLEITUNG: Das Retraktionssyndrom nach Stilling-Türk-Duane (DURS) (1 - 4 % aller Strabismusfälle) tritt in ca. 90 % sporadisch auf mit Bevorzugung des weiblichen Geschlechts und der linken Seite. Zahlreiche assoziierte okuläre und systemische Veränderungen wurden im Zusammenhang mit DURS beschrieben. Beim autosomal-dominanten Okihiro-Syndrom (DURS assoziiert mit Fehlbildungen der oberen Extremitäten) wurden kürzlich Mutationen im SALL4-Gen gefunden. Ziel dieser Studie war die Untersuchung von Patienten mit sporadischem DURS bezüglich klinischem Erscheinungsbild und möglichen Mutationen in SALL4.…

Schlagworte

Duane-Syndrom Retraktions-Syndrom SALL 4 Strabismus sporadisch Stilling-Türk-Duane syndrome retraction syndrome sporadic Wurden Mutationen Assoziierte Fehlbildungen Oberen Okihiro-Syndrom Extremitäten Sall4-Gen