Prävalenz der bi-genischen Hämochromatose in Westösterreich

Hintergrund: Die Hereditäre Hämochromatose (HH) ist eine Multisystemerkrankung mit Fe-Ablagerung in parenchymatösen Organen. Obwohl die Homozygotie für den C282Y Polymorphismus im HFE Gen ein identifizierter genetischer Risikofaktor für eine HH ist, basiert die Diagnose auf klinischen Parametern. Dies resultiert aus der Beobachtung, dass die Penetranz des C282Y/C282Y Genotyps bei etwa 25% liegt und dass bis zu 30% der Patienten mit der klinischen Diagnose keinen typischen HFE Genotyp haben (C282Y homozygot oder compound heterozygot). HAMP-1 wurde als modifizierendes Gen identifiziert. Mutationen wurden gehäuft b…