MR-Tomographie bei an M. Leigh erkrankten Geschwistern mit COX-Defizienz und SURF1-Mutation, Erstbeschreibung eines kongenitalen Hydrocephalus internus als assoziiertes Symptom
M Kahle, G Schmid, O Köster, U Schara · RöFo - Fortschritte auf dem Gebiet der Röntgenstrahlen und der bildgebenden Verfahren · 2004 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Ziele: Kasuistik Methode: Wir berichten über zwei von drei an M. Leigh erkrankten Töchtern konsanguiner Eltern. Die ältere Tochter war von Geburt an psychomotorisch retardiert. Im Alter von 6 Monaten zeigte die MRT einen Hydrocephalus internus, der eine Shuntanlage erforderte. Bei den Kontrollen mit 3 und 8 Jahren ließen sich bei rückläufiger Ventrikelweite symmetrische Signalalterationen nachweisen in der Medulla oblongata, der Substantia nigra, dem N. subthalamicus, dem N. dentatus und im cerebellären Marklager. Die jüngere Tochter erkrankte klinisch im 20. Lebensmonat. In der MRT zeigten sich Signalanhebungen…
