Prader-Willi-Syndrom: Stellenwert des molekulargenetischen Nachweises bei der Abklärung der muskulären Hypotonie im Neugeborenen- und frühen Säuglingsalter

Einleitung: Leitsymptom des Prader-Willi-Syndroms im Neugeborenenalter ist die muskuläre Hypotonie. Die im Kleinkindesalter meist zur Diagnose führenden Symptome Hypogonadismus, Hyperphagie und psychomotorische Retardierung bestehen noch nicht. Nur durch eine molekulargenetische Untersuchung lässt sich beim Neugeborenen oder Säugling die Diagnose eines Prader-Willi-Syndroms stellen. Fallbeschreibungen: Kasuistik 1: Zweites Kind gesunder Eltern, weiblich, Spontangeburt mit 37 + 4 SSW, APGAR 6/9/10, Geburtsgewicht 2170g. Neben einer ausgeprägten Muskelhypotonie mit fehlender Spontanmotorik waren eine hohe Stirn un…