CareLit Fachartikel
Pränatale Differentialdiagnostik bei Tanatophorer Dysplasie und Achondrogenesie Typ II
M Liszka, K Schwedler, A Reitter, F Louwen · Zentralblatt für Gynäkologie · 2004 · Heft 07
Dokument
909017
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Fragestellung: Fehlbildungen des Skelettsystems treten bei 2% aller Neugeborenen auf. Bei der Thanatophoren Dysplasie (TD) sporadisch auftretende Dystrophie Typ I und die autosomal-rezessiv vererbbare Dystrophie Typ II. Die Prävalenz liegt bei 1:10000. Die Achondrogenesis (A II) ist eine heterogen autosomal-rezessiv vererbbare Chondrodystropie, 2 Typen, die Prävalenz liegt bei 1:40000. Die Prognose beider Erkrankungen ist infaust. Die sonographischen Leitsymptome Makrozephalie (TD), verkürzte verbogene Extremitäten (TD Typ I), verkürzte gerade Extremitäten (TD Typ II), schmaler Thorax mit kurzen Rippen, ggf. Hyd…
Schlagworte
Zentralblatt für Gynäkologie
