Der Genotyp 105VAL/VAL des Glutathion-S-Transferase P1 Gens determiniert die Progression zur Zirrhose bei Patienten mit Hereditärer Hämochromatose
F Stickel, CH Österreicher, P Ferenci, C Datz, J Distler, F Wrba, C Hellerbrand, D Schuppan · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2004 · Heft 08
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Die hereditäre Hämochromatose (HHC) ist eine rezessiv vererbte Eisenspreicherkrankheit mit variablem Phänotyp, bei der Oxidativer Stress eine zentrale pathophysiologische Rolle spielt. Mehrere antioxidative Enzyme wie die Glutathion-S-Transferase P1 (GSTP1) und Mangansuperoxid Dismutase (MnSOD) weisen funktionelle Polymorphismen auf, die die Detoxifizierungskapazität ihrer Genprodukte verändern und dadurch die Progression von Leberschäden bei der HHC modulieren können. Ziel: Klärung der Rolle von Polymorphismen der GSTP1 (Kodon 105, Valin-Isoleucin) und MnSOD (Kodon –9 der Zielsequenz, Alanin-Valin)…
