Therapeutische Intervention bei der spinobulbären Muskelatrophie Typ Kennedy

Die SBMA Kennedy ist eine X-chromosomal rezessive neurodegenerative Erkrankung. Der Gendefekt besteht in einer Expansion eines polymorphen Tandem-CAG-Repeat im ersten Exon des Androgenrezeptorgens. Die klinischen Hauptmerkmale umfassen eine langsam progrediente spinobulbäre, gewöhnlich proximal betonte myatrophe Tetraparese, generalisierte und periorale Faszikulationen und zusätzliche Symptomen wie Merkmale der partiellen Androgeninsensitivität. Aktuelle Tierstudien konnten zeigen, dass bei pharmakologisch und operativ induziertem Testosteronentzug die Ausbildung des Phänotyps verhindert bzw. minimiert werden ka…