Rezidivierende menstruationsabhängige Rhabdomyolysen und demyelinisierende Polyneuropathie – ein neues Krankheitsbild?

Vorgestellt wird eine 36-jaehrige Patientin mit rezidivierenden rhabdomyolytischen Episoden, die durch koerperliche Anstrengung induziert werden. Perimenstruell kommt es zu episodischen Anstiegen der Plasma-CK, die sich durch orale Kontrazeptiva verhindern lassen. Zusaetzlich findet sich klinisch und elektrophysiologisch eine demyelinisierende Polyneuropathie. In einer Muskelbiopsie zeigten sich multiple intrazellulaere Lipidtroepfchen als Hinweis auf eine zugrunde liegende metabolische Myopathie. Mittels Tandem-MS Analyse in Trockenblut sowie durch biochemische Enzymaktivitaetsmessungen in Fibroblasten und Musk…