CareLit Fachartikel

Differentialdiagnose der komplizierten spastischen Spinalparalyse mit dünnem Corpus callosum und Handmuskelatrophie

B Winner, G Uyanik, C Gross, W Schulte-Mattler, U Bogdahn, L Aigner, U Hehr, J Winkler · Aktuelle Neurologie · 2004 · Heft 09

Dokument
909238
CareLit-ID
Jahr
2004
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
B Winner, G Uyanik, C Gross, W Schulte-Mattler, U Bogdahn, L Aigner, U Hehr, J Winkler
Ausgabe
Heft 09 / 2004
Seiten
–
Erschienen: 2004-09-07 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2004-833312

Zusammenfassung

Die hereditäre Spastische Spinalparalyse (HSP) mit dünnem Corpus callosum (CC) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die zu den komplizierten Formen der spastischen Spinalparalysen zählt. Einige Patienten mit HSP mit dünnem CC wurden in japanischen Familien beschrieben, mit Linkage zu Chromosom 15q13–15 (SPG 11). Ein dünnes CC ist jedoch auch in anderen genetischen Formen der HSP beschrieben worden, einige Genprodukte und Funktionen der Gene sind bereits bekannt, darunter SPG 1 (Genprodukt: L1-CAM), SPG 4 (Genprodukt: Spastin), SPG 7 (Genprodukt: Paraplegin), SPG 20 (Genprodukt: Spartin) und SPG 21 (Gen…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie