Alpha-1-AT-Mangel: Auswirkungen der AAT-Augmentation untersucht

Die relevanteste Alpha-1-Antitrypsin-Mutation, die einen Mangel an Alpha-1-AT (AAT) verursacht, die „Pi*Z“-Variante, führt zu einer schädlichen AAT-Proteinakkumulation in der Leber, einem AAT-Mangel im systemischen Kreislauf und prädisponiert dadurch zu Leber- und Lungenschäden. Obwohl die intravenöse AAT-Augmentation eine etablierte Behandlung von AATD-assoziierten Lungenerkrankungen darstellt, sind ihre Auswirkungen auf die Leber unbekannt.