Syndromaler Charakter beeinflusst Krankeitsverlauf der Mukoviszidose

Zusammenfassung Die Mukoviszidose (CF) ist die häufigste, unbehandelt früh letal verlaufende, angeborene Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Rasse. Ihr liegt ein genetisch determinierter Chlorid-Kanaldefekt zu Grunde, der zu einer Funktionsstörung aller exokrinen Zellen und Drüsen führt. Zur Diagnose hinweisende Leitsymptome sind Fettstühle und chronisch produktiver Husten. Bei Verdacht lässt sich die Erkrankung durch quantitative Bestimmung des Chlorids im Schweiß, Mutationsanalysen und elektrophysiologische Tests nachweisen. Ein Neugeborenen-Screening ist möglich, steht aber noch nicht allgemein zur Verfüg…