Pitfalls bei der Diagnose des kongenitalen Hyperinsulinismus: Ein Fallbericht und Übersicht der Literatur

Zusammenfassung HINTERGRUND: Der kongenitale Hyperinsulinismus stellt die häufigste Ursache für rekurrente Hypoglykämien in der Neonatal- und Säuglingsperiode dar. Unkontrollierte Hypoglykämie führt zu zerebralen Krampfanfällen und Hirnschäden. Dennoch wird die Diagnose häufig aufgrund unspezifischer Symptome und irreführender Laborbefunde verzögert gestellt. PATIENT: Wir berichten über eine Patientin mit Hyperinsulinismus bei der aufgrund der initial erhobenen Befunde zuerst die Diagnose eines zerebralen Anfallsleidens unklarer Genese gestellt und entsprechend behandelt wurde. SCHLUSSFOLGERUNG: Entscheidend bei…