Ein funktioneller Promoterpolymorphismus des UGT1A7-Gens verbindet den M. Gilbert mit dem Risiko bei Chemotherapie

UDP-Glukuronosyltransferasen (UGT) katalysieren die Detoxifikation von Xenobiotika. Genetische Varianten der UGT spielen eine Rolle für hereditäre Erkrankungen und Pharmakastoffwechsel. Der UGT1A1*28 Promoterpolymorphismus ist mit dem M. Gilbert assoziiert und zugleich Risikofaktor unerwünschter Nebenwirkungen der Irinotecan-Antitumortherapie. Der aktive Irinotecanmetabolit SN–38 wird durch Glukuronidierung inaktiviert. Toxische Diarrhoen und Myelosuppression treten aber auch bei Patienten ohne UGT1A1*28auf, was eine Rolle anderer UGT nahelegt. Ziel dieser Studie war die Identifikation weiterer mit UGT1A1*28 ass…