Evaluation von Mutationen im HFE-Gen als genetischer Risikofaktor für die Progression bei chronischer Hepatitis C Virus (HCV) Infektion
J Halangk, H Witt, G Puhl, G Gäbelein, T Müller, O Landt, P Neuhaus, B Wiedenmann, W Luck, T Berg · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2005 · Heft 01
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Einleitung: Autosomal rezessiv vererbte Mutationen im HFE-Gen stellen eine wichtige genetische Ursache für eine Eisenüberladung beim Menschen dar. In der europäischen Bevölkerung sind 85–90% der Patienten mit Hämochromatose homozygot für die C282Y Mutation. Die klinische Bedeutung einer weiteren Missense-Mutation H63D ist bisher nicht abschließend erklärt. Bei Vorliegen einer Compound Heterozygotie (C282Y/H63D) kann es ebenfalls zu einer Eisenüberladung kommen. Auch bei heterozygoten Trägern von HFE-Mutationen wird eine moderate Eisenüberladung beobachtet, deren pathogenetische Bedeutung noch unklar ist. Ziel un…
