Transporter-Expression bei der progressiven familiären intrahepatischen Cholestase

Mutationen von FIC1, BSEP oder MDR3 sind verbunden mit einer gestörten Gallesekretion und führen zur progressiven familiären intrahepatischen Cholestase (PFIC) Typ 1 bis 3. Es wurden zehn Lebern von Kindern mit PFIC-Phänotyp untersucht. Die Subtyp-Diagnostik beinhaltete Laborparameter, MDR3-Sequenzierung und Immunfluoreszenz. Die Expression verschiedener Transporter wurde mittels quantitativer RT-PCR, Western Blot Analysen und Immunfluoreszenz untersucht. Es konnten fünf PFIC–2 und fünf PFIC–3 Patienten identifiziert werden. Bei allen PFIC–2 Patienten fehlte die kanalikuläre BSEP-Immunoreaktivität, während sich…