40-jährige Patientin mit progredienter Sehstörung und entzündlichem Liquor

Zusammenfassung Die Lebersche hereditäre Optikusneuropathie (LHON) ist eine maternal vererbte mitochondriale Erkrankung, bei der sich eine in der Regel subakute bilaterale Optikusatrophie mit progredientem Visusabfall entwickelt. Einige LHON-Patienten entwickeln zusätzliche neurologische Symptome bis hin zu einer multiplen Sklerose(MS)-ähnlichen Erkrankung. Die Differenzialdiagnose kann schwierig sein, weil eine Retrobulbärneuritis ein häufiges Frühsymptom einer MS ist und auch zu einer bilateralen Optikusatrophie führen kann. Wir präsentieren den Fall einer 40-jährigen Frau mit zunächst rezidivierender und dann…