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Pseudodominanz zweier rezessiver Connexin-Mutationen bei nicht-syndromaler Hörstörung?

R. Birkenhäger, A. J. Zimmer, W. Maier, J. Schipper · Pädiatrische Praxis · 2006 · Heft 03 · S. 191-196

Dokument
910395
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Pädiatrische Praxis
Autor:innen
R. Birkenhäger, A. J. Zimmer, W. Maier, J. Schipper
Ausgabe
Heft 03 / 2006
Jahrgang 85
Seiten
191-196
Erschienen: 2006-03-01 00:00:00
ISSN
0935-8943
DOI
10.1055/s-2005-870302

Zusammenfassung

Zusammenfassung HINTERGRUND: Bisher wurden mehr als 100 Genorte identifiziert, die mit Erkrankungen des Innenohrs in Verbindung gebracht werden. Genetische Defekte im Connexin-26-Gen (GJB2) sind in etwa der Hälfte aller Fälle die häufigste Ursache für nicht-syndromale Innenohrschwerhörigkeit. Die Connexin-26- und -30-Gene (GJB2 und GJB6) sind auf Chromosom 13q11-12 benachbart lokalisiert. Im Innenohr wurden bisher vier verschiedene Connexinmoleküle nachgewiesen. Connexine gehören zu der Gruppe von „Gap Junction”-Proteinen, die Connexone ausbilden. Diese bestehen aus sechs Connexinmolekülen. Sie sind für den Aust…

Schlagworte

Nicht-syndromale Innenohrschwerhörigkeit Taubheit Connexin 26 (GJB2) Connexin 31 (GJB3) Connexin 30 (GJB6) Mutationsanalyse Non-syndromic hearing loss deafness mutationsanalysis Pädiatrische Praxis