Assoziierte Tumoren in 266 Familien mit einer nachgewiesenen BRCA1/2 Mutation bzw. hohen Wahrscheinlichkeit für ein anderes autosomal dominantes Hochrisikogen

Fragestellung: Mutationen in den Erbanlagen BRCA1/2 gehen mit einem signifikant erhöhten Risiko einher, zeitlebens an Brust oder Eierstockkrebs zu erkranken. Beide Erbanlagen sind Teil eines gemeinsamen pathways, der u.a. eine ungestörte DNA Replikation und DNA Reperaturmechanismen gewährleistet. Diese grundlegende Funktion lässt vermuten, dass BRCA1/2 Mutationen über Brust und Eierstockkrebs hinaus eine Disposition für weitere Tumorentitäten darstellen. Methodik: Die folgenden Daten wurden im Rahmen einer prospektiven Studie erhoben, die durch die Deutsche Krebshilfe unterstützt wird. Unser Untersuchungskollekt…