CareLit Fachartikel
Frasier-Syndrom: Ein seltenes Syndrom mit WT1-Genmutation in der Kinderurologie
V. Zugor, M. Zenker, K. M. Schrott, G. E. Schott · Aktuelle Urologie · 2006 · Heft 01 · S. 64-66
Dokument
910430
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Zusammenfassung EINLEITUNG: Das Frasier-Syndrom ist eine autosomal dominant erbliche Erkrankung, die durch Nephropathie, Gonadendysgenesie und Gonadoblastomrisiko im frühen Kindesalter charakterisiert ist. Bei Patienten mit Frasier-Syndrom wurden bisher in vielen Fällen WT1-Mutationen gefunden und zwar ausschließlich Keimbahnmutationen der alternativen Spleißdonorstelle im Intron 9. Nur selten findet man bei diesem Erkrankungsbild einen Wilmstumor. In dieser Arbeit wird der Krankheitsverlauf von einem Patienten mit molekulargenetisch nachgewiesenem Frasier-Syndrom dargestellt. FALLBERICHT: Es handelt sich um ein…
Schlagworte
Frasier-Syndrom
WT1-Gen-Mutation
Glomerulonephritis
Gonadoblastom
Frasier syndrome
WT1 gene mutation
gonadal blastoma
Aktuelle Urologie
