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PROMM nach Insektenstich in Australien

M. Lanz, S. Bunten, M. Bergmann, G. Schwendemann, H.-U. Voelter · Aktuelle Neurologie · 2006 · Heft 05 · S. 284-286

Dokument
910534
CareLit-ID
Jahr
2006
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
M. Lanz, S. Bunten, M. Bergmann, G. Schwendemann, H.-U. Voelter
Ausgabe
Heft 05 / 2006
Jahrgang 33
Seiten
284-286
Erschienen: 2006-06-01 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-915442

Zusammenfassung

Zusammenfassung Die myotone Dystrophie Typ 2 (proximale myotone Dystrophie, PROMM) ist eine autosomal dominant vererbbare Krankheit mit einer CCTG-Repeat-Expansion auf Chromosom 3q21 (DM2). Die Häufigkeit des Auftretens entspricht derjenigen der myotonen Dystrophie Typ 1 (Curschmann-Steinert), mit einer ähnlichen doch blanderen klinischen Symptomatik und typischerweise proximal betonter muskulärer Schwäche bei fehlender Myatrophie. Die unspezifische Beschwerdesymptomatik kann zu einer verzögerten Diagnosestellung führen. Wir berichten eine Kasuistik, bei der die Diagnose der PROMM durch Zufall nach Insektenstich…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie