CareLit Fachartikel

Autoimmune Rippling Muscle Disease – Histologische Auffälligkeiten und Bindungsstudien

R.A Kley, E Rothenfußer-Korber, B Voss, M von Düring, W Schulte-Mattler, M Vorgerd · Aktuelle Neurologie · 2005 · Heft 10

Dokument
910688
CareLit-ID
Jahr
2005
Publikation
PDF
nein
Metadaten
DOI
ja
zitierfähig

Bibliografische Angaben

Zeitschrift
Aktuelle Neurologie
Autor:innen
R.A Kley, E Rothenfußer-Korber, B Voss, M von Düring, W Schulte-Mattler, M Vorgerd
Ausgabe
Heft 10 / 2005
Seiten
–
Erschienen: 2005-10-26 00:00:00
ISSN
0302-4350
DOI
10.1055/s-2005-919432

Zusammenfassung

Hintergrund: Rippling Muscle Disease (RMD) ist eine seltene Myopathie mit klinischen Zeichen erhöhter mechanischer Muskelerregbarkeit. Hierzu zählen Muskelwogen (Rippling), Wulstbildung der Muskulatur (Mounding) und Druck-induzierte rasche Muskelkontraktionen (PIRC). Bei den meisten RMD-Patienten lassen sich Mutationen im Caveolin-3-Gen (CAV3) auf Chromosom 3p25 nachweisen. In wenigen Fällen wurden erworbene Formen der RMD in Assoziation mit Autoimmunerkrankungen und Malignomen beschrieben. Fallbericht: Ein 44-jähriger Patient klagte über Myalgien und Muskelsteifigkeit. Klinisch zeigten sich RMD-typische Zeichen…

Schlagworte

Aktuelle Neurologie