OCTN1 und OCTN2-Kationtransporter-Gene im IBD5-Locus in der Ätiologie chronisch-entzündlicher Darmerkrankungen
HP Török, J Glas, L Tonenchi, P Lohse, V Beynon, O Limbersky, S Brand, P Jagiello, JT Epplen, W Klein, U Schiemann, M Folwaczny, T Ochsenkühn, C Folwaczny · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2006 · Heft 04
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Kürzlich wurde eine neue Assoziation der Gene SLC22A4 und SLC22A5 im IBD5-Locus mit dem Morbus Crohn beschrieben (1). Die assoziierten Polymorphismen beeinflussen die Expression und Transporterfunktion der Proteine OCTN1 und OCTN2. Aufgrund des Kopplungsungleichgewichtes in der Region IBD5 ist die kausale Rolle dieser Mutationen fraglich. Ziel der Arbeit war die Untersuchung der beschriebenen Polymorphismen bei klinischen Subgruppen des M. Crohn und der Vergleich dieser Assoziationen mit IGR2078a_1 als weiteren Marker der IBD5-Suszeptibilität in einem grösseren europäischen Kollektiv. Methoden: Die…