Keine Assoziation des Polymorphismus Ala893Ser/Thr im MDR1-Gen mit chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen
HP Török, J Glas, L Tonenchi, U Schiemann, T Mussack, C Folwaczny · Zeitschrift für Gastroenterologie · 2005 · Heft 10
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Hintergrund: Das Multidrug Resistance (MDR1)-Gen befindet sich auf dem Chromosom 7q in einer Kopplungsregion für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen. MDR1-Knockout-Mäuse entwickeln spontan eine Kolitis. Somit stellt MDR1 ein wichtiges funktionelles und positionelles Kandidatengen für chronisch-entzündliche Darmerkrankungen dar. Der funktionell relevante Polymorphismus Ala893Ser/Thr wurde kürzlich mit dem M. Crohn assoziiert. Für das 893Ala-Allel, welches eine verringerte Transporterfunktion besitzt, wurde eine bevorzugte Weitergabe an betroffene Nachkommen bei Patienten mit chronisch-entzündlichen Darmerkran…