CPEO – Klinische und genetische Befunde

Hintergrund: Die mitochondriale chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) ist verursacht durch eine Störung der mitochondrialen Atmungskette und basiert auf variablen Defekten der mitochondrialen DNA (mtDNA) und der Kern-DNA. Methodik: Wir berichten über die klinischen und genetischen Befunde bei 32 Patienten mit mitochondrialer CPEO. Die mitochondriale Pathologie ist muskelbioptisch bewiesen durch den Nachweis der typischen Ragged Red Fibers und durch den histochemischen Nachweis COX-negativer Muskelfasern. Ergebnisse: Genetik: singuläre Deletion der mtDNA: n=17, multiple Deletionen der mtDNA n=10 (n…