Primäre Hyperoxalurie

ZUSAMMENFASSUNGDie primäre Hyperoxalurie umfasst eine Gruppe seltener autosomal-rezessiv vererbter Stoffwechselerkrankungen. Sie werden durch Mutationen in Enzymen verursacht, die an der endogenen Oxalatsynthese beteiligt sind. Es gibt 3 primäre Hyperoxalurien: Typ 1, 2 und 3, die jeweils einen anderen Defekt vorweisen, der in einer Oxalatüberproduktion resultiert. Dies führt zur Kristallisation von Kalziumoxalat (CaOx), entweder in Form von Nieren- und Harnleitersteinen, Nephrokalzinose oder als systemische Oxalose. Aufgrund der Heterogenität der Symptome und der großen Altersspanne ist die Diagnose oft schwier…