Metabolic Profiling mit NMR und MS: Screening aus Urin auf metabolische Imbalance

Einleitung: Viele Stoffwechselkrankheiten können durch unterschiedliche Verfahren (GC, MS, Immunoassay u.a.) nachgewiesen werden. Eine neue, alternative Möglichkeit bietet das Metabolic Profiling, eine Kombination aus spektroskopischen (NMR- und Massenspektroskopie) und statistschen Verfahren, bei der nach Veränderungen im „Metabolitenpool“ gesucht wird. Da Stoffwechselkrankheiten vergleichsweise selten sind, wurden für die Validierung der Methode Urine von behandelten Neugeborenen verwendet, in der Annahme, dass Medikamente und ihre Metaboliten sich ähnlich nachweisen lassen, wie die Produkte von Stoffwechselde…