Extreme Hypernatriämie (173mmol/l): Effiziente Diagnostik eines Diabetes insipidus renalis, Identifikation einer neuen AVPR2 Mutation und rein enterale Rehydratation
A Staffler, J Glöckner, M Benz, L Weber, M Grasser, G Münch, A Holzinger · Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie · 2006 · Heft 05
Bibliografische Angaben
Zusammenfassung
Bei renalem Diabetes insipidus (Häufigkeit ca. 1: 250.000), führt die Resistenz gegen Antidiuretisches Hormon (ADH) zu unkontrolliertem Wasserverlust mit Hypernatriämie und Dehydratation. Gedeihstörungen und Entwicklungsauffälligkeiten sind häufig. Tödliche Ausgänge durch Kreislaufversagen oder Krampfanfälle (insbesondere bei zu schneller Korrektur der Hypernatriämie) sind möglich. Wir berichten über einen männlichen Säugling einer 20-jährigen Erstgravida, der in Schwangerschaft und Geburt unauffällig war und während der ersten 10 Lebenswochen eine normale Entwicklung nahm. Unter Formelernährung zeigte sich norm…
